Entrevista con el Dr. Alberto Espay, profesor de neurología en la Facultad de Medicina de la UC, director y presidente del James J. and Joan A. Centro Familiar Gardner para la Enfermedad de Parkinson y Trastornos del Movimiento en el Instituto de Neurociencia Gardner de la UC y un médico de Salud de la University of Cincinnati.

El Dr. Espay conversa con Lorena Mora-Mowry sobre la importancia de la equidad en las pruebas genéticas para los trastornos del movimiento raros. El estudio comenzó por necesidad cuando los pacientes que buscaban tratamiento para afecciones neurogenéticas no tenían un proceso cubierto por el seguro para determinar su diagnóstico genético.

Los investigadores de la University of Cincinnati han estado realizando un estudio llamado Genética de los trastornos del movimiento inusuales y familiares desde 2017. A través de una asociación con la Universidad de Chile, el estudio ha crecido recientemente para ofrecer pruebas genéticas integrales para pacientes chilenos seleccionados con trastornos del movimiento raros de presunta naturaleza genética.

El Dr. Alberto Espay habla sobre cómo los trastornos del movimiento incluyen una gama de condiciones que afectan el sistema nervioso, y cada vez más se descubre que los trastornos más raros son causados ​​por mutaciones genéticas. El diagnóstico genético es un elemento importante para los pacientes que buscan tratamiento para los trastornos del movimiento. La mayoría de las pruebas genéticas y el conocimiento sobre los trastornos del movimiento se han centrado en las poblaciones europeas.

“El estudio comenzó por necesidad cuando los pacientes que buscaban tratamiento para afecciones neurogenéticas no tenían un proceso cubierto por el seguro para determinar su diagnóstico genético. ” dice el Dr. Espay.